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孤独症谱系障碍的概念及流行病学

孤独症谱系障碍的概念及流行病学

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)简称孤独症、自闭症,是一类以社交交流障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。自1943年Leo Kanner首次报道儿童孤独症以来,有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁。2013年美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition, DSM-5)正式提出孤独症谱系障碍的概念。早期报道孤独症为罕见病,近20多年来的流行病学调查数据显示,全球范围内孤独症患病率均出现上升趋势,据美国疾控中心(CDC)报道,2020年孤独症的患病率为1.86%(1/54),与2018年相比上升了10%;2021年12月发布了基于美国11个监测点,8岁儿童的流调数据,患病率高达2.3%,每44个儿童中就有一名被确诊患有孤独症,男孩:女孩:4.2:1,65%智力正常。因此,孤独症从过去被认为是罕见的疾患变成了现在常见的一种神经发育障碍性疾病。而国内针对孤独症的流行病学调查是由复旦大学牵头联合全国共12家单位完成,涉及到8个地区,户籍人口抽样的6-12岁儿童,孤独症患病率为0.7%。     孤独症核心症状尚无药物可以治疗。长期以来普遍认为多数孤独症患儿预后不良,成年后多不具备独立生活、学习和工作能力,成为家庭和社会的沉重负担。但近年来越来越多研究发现,早期发现、早期行为干预和教育训练可显著改善孤独症患儿的不良预后。
发布时间: : 2021-08-11
孤独症谱系障碍的临床表现

孤独症谱系障碍的临床表现

孤独症谱系障碍的临床症状表现复杂,依据最新美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)的诊断标准,有以下两类主要临床表现: 1、社交交流障碍     交流障碍是ASD的核心症状。主要表现为眼神接触回避,缺乏对视,喜欢独处,不参与合作性游戏,甚至难以与母亲建立依恋关系。不会用手指物,难以通过眼神、手势建立或引发共同注意。在多场景的沟通和交流中存在持续性缺陷: (1)社会情感互动存在缺陷。可表现为社交方式异常或无法进行互动对话,以及缺乏分享兴趣、情绪或情感的动机,或无法主动发起或回应社会交往等。患儿喜欢独自玩耍,对父母的多数指令常常充耳不闻,但听力正常;缺乏与他人的交流或交流技巧,缺乏与亲人的目光对视,注视时缺乏温暖、欢乐的表情;不愿意与人互动,与父母之间似乎缺乏安全的依恋关系或是表现为延迟的依恋。 (2)用于社会交往的非语言行为存在缺陷。可表现为眼神交流和肢体语言异常、无法理解肢体动作的含义,甚至是完全没有面部表情和非言语交流,或无法整合语言和非语言交流。患儿在运用躯体语言方面较同龄儿童落后,注视、面部表情、肢体动作和声音缺乏协调性;较少运用点头或摇头表示同意或拒绝;很少主动寻求父母的关爱或安慰。 (3)在建立、维持和理解人际关系中存在缺陷。可表现为在各种社会背景中存在行为适应困难,甚至完全丧失对同伴的兴趣,或无法共同完成想象性游戏、存在交友困难等。 2、兴趣狭隘和刻板行为     (1)刻板或重复性的动作、物品使用或语言。ASD患儿会对特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣,例如转圈、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一物件、仿说和特异性话语等。 (2)坚持千篇一律,固守常规,或存在仪式化的语言或非语言行为。例如,即使是极度微小的变化也痛苦难忍、过渡困难、思维模式僵化、仪式性问候、坚持每天走同样的路线或吃同样的食物。 (3)兴趣极度狭隘,且表现为异常强烈或集中。例如,强烈地依赖或痴迷于不寻常的物体、过度局限或固着的兴趣。 (4)对感觉刺激反应过于敏感或迟钝,或对环境中的感觉刺激有异常兴趣。ASD患儿可能对某些声音、图像特别恐惧或喜好;很多患儿不喜欢被别人拥抱,常见痛觉迟钝现象,本体感觉方面也显得特别,例如,没有疼痛感或温觉、反感某种特定的声音或材质、过度嗅闻或触摸某些物体、痴迷灯光或迷恋某种物体的运动。 此外,ASD患儿的智商呈谱系分布,部分智力落后,而部分处于正常范围甚至超常,部分患儿在机械记忆、计算、音乐或美术等方面有较强能力。大多数存在感知觉异常,包括在视觉、听觉、触觉、痛觉、味觉以及本体感方面的异常。
发布时间: : 2021-08-17
孤独症谱系障碍的严重程度分级

孤独症谱系障碍的严重程度分级

2013年颁布的美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5),重新定义了孤独谱系障碍的分类和诊断标准,并增加了对严重程度的描述。 严重程度等级 社会交往 局限的、重复的行为 三级: “需要非常 大量的协助” 言语和非言语社会交往能力存在严重缺陷,导致功能严重受损;主动发起社交互动非常有限,极少回应他人的社交提议。例如,言语中仅有少数用词可以让人理解,极少发起互动。即使参与社交互动,也只能采用异常的途径去达到要求,仅能回应非常直接的社交提议。 行为刻板、应对变化极度困难,或其他局限重复的行为显著干扰所有相关领域的功能。改变注意点或活动时特别苦恼和困难。 二级: “需要大量的 协助” 言语和非言语社会交往能力有明显缺陷;即使在适当的协助下也表现出明显的社交能力受损;主动发起社交互动有限;对他人的社交提议回应不足或反常。例如,只能说简单句子、其互动仅限于狭窄的特殊兴趣、有非常明显的古怪的非言语沟通。 行为刻板、应对变化困难、或其他局限重复的行为频繁出现,观察者可以不经意就明显注意到,并在多种场景下干扰相关功能。改变注意点或活动时苦恼和困难。 一级: “需要协助” 没有适当协助下,社会交往缺陷导致可察觉的功能受损。主动发起社交互动困难,在对他人社交提议的回应上有明显的非常规的或不成功的事例。可能表现出对社交互动的兴趣减低。例如,有能力说出完整的句子,可以参与沟通但与他人往复交谈不够,试图交朋友的途径古怪并通常不成功。 行为刻板,导致在一个或几个场景下显著的干扰相关功能。难以在活动之间转换。组织和计划方面的问题妨碍其独立性。   孤独症谱系障碍的发病原因 上世纪六十年代贝氏提出了自闭症的“冰箱母亲理论”,在相当长的一段时期内,人们都相信孤独症是由于父母亲教养不当造成,对父母伤害非常大。经过近几十年的研究,现在已经证实孤独症与父母亲的教养方式无关。尽管目前孤独症谱系障碍的病因不明,越来越多的证据表明生物学因素(主要是遗传因素)在孤独症谱系障碍的发病中有重要作用,也成为目前研究的热点。 多年研究表明儿童孤独症病因在遗传学方面有较多支持。在同卵双生子中同病率高达60%-90%,而在异卵双生子中同病率仅为10%;同胞属于ASD的高危人群,总的来说,同胞的再发风险为18.7%,远高于一般群体。但目前所有已发现的遗传变异也只能解释约20%-25%的ASD群体。除遗传因素外,早期发育中的某些环境危险因素包括母亲妊娠期合并疾病、早产、极低出生体重儿、出生窒息、孕母接触农药或大气污染等也可能与孤独症有关,尤其是在胎儿的大脑发育关键期接触的环境污染或围产期损伤会导致发病的可能性增加。综合有关研究认为,儿童孤独症病因不明,可能由多种因素导致,由外部特定的环境因素作用于具有遗传易感性的个体而致病。
发布时间: : 2021-08-17
孤独症早期行为标志—“五不行为”

孤独症早期行为标志—“五不行为”

ASD生物学基础尚未完全明确,缺乏生物学标志物。因此ASD是一个症状学疾患。主要依赖医师对患儿特征行为观察和家长对行为的描述进行诊断。ASD社交不足和部分刻板行为在早期即可出现,熟悉早期行为标志是实现早期识别、转诊、确诊和干预的关键步骤。ASD的早期识别的5种行为标记,简称“五不”行为如下: 1. 不(少)看:指目光接触异常,ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少,对人尤其是人眼部的注视减少,有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2.有些ASD患儿即使可以对话,但是面对面注视仍然不正常。 2. 不(少)应:包括叫名反应和共同注意(JA)。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻,叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一,也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD,也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童;JA是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力,是指借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或事件。在对ASD患儿的前瞻性研究中发现,在14~15月龄即表现出较低与JA相关的沟通水平下降,因此JA缺陷也是“不应”的表现。 3. 不(少)指:即缺乏恰当的肢体动作,无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降,如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。 4. 不(少)语:多数患儿存在语言出现延迟,家长最多关注的也往往是儿童语言问题,尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件,其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟,但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。 5. 不当:指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常。ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用,包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排,旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意,表现为正常语言出现后言语的倒退,难以听懂、重复、无意义的语言。
发布时间: : 2021-08-17
儿童心理行为发育问题预警征象

儿童心理行为发育问题预警征象

儿童心理行为发育问题预警征象筛查表(表1),是由国家卫生和计划生育委员会于2013年组织国内儿童心理、发育领域资深专家经验制定,拟作为我国基层儿科儿童心理行为发育问题的早期筛查工具。在0~3岁年龄范围内涉及8个时点,每个时点包含4个条目。在初筛过程中应对儿童进行观察并且检查有无相应月龄的预警症状,该年龄段任何一条预警征象阳性,提示有发育偏异的可能。预警征象可由专业人员、父母、其他代养人、老师等任何人提出。其中黑体字为与ASD有关的预警征象。 表1  儿童心理行为发育问题预警征象筛查表 年龄 预警征象 年龄 预警征象 3月龄 1. 对很大声音没有反应 2. 不注视人脸,不追视移动人或物品 3. 逗引时不发音或不会笑 4. 俯卧时不会抬头 18月龄 1. 不会有意识叫“爸爸”或“妈妈” 2. 不会按要求指人或物 3. 不会独走 4. 与人无目光对视 6月龄 1. 发音少,不会笑出声 2. 紧握拳不松开 3. 不会伸手及抓物 4. 不能扶坐 2岁 1. 无有意义的语言 2. 不会扶栏上楼梯/台阶 3. 不会跑 4. 不会用匙吃饭 8月龄 1. 听到声音无应答 2. 不会区分生人和熟人 3. 不会双手传递玩具 4. 不会独坐 2岁半 1. 兴趣单一、刻板 2. 不会说2-3个字的短语 3. 不会示意大小便 4. 走路经常跌倒 12月龄 1.不会挥手表示“再见”或拍手表示“欢迎” 2.呼唤名字无反应 3.不会用拇食指对捏小物品 4.不会扶物站立 3岁 1. 不会双脚跳 2. 不会模仿画圆 3. 不能与其他儿童交流、游戏 4. 不会说自己的名字    
发布时间: : 2021-08-17
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